Epidermolisis Bullosa

Gambaran keseluruhan Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa adalah sekumpulan keadaan yang jarang berlaku di mana kulit menjadi rapuh dan mudah melepuh. Koyakan, luka dan lepuh pada kulit berlaku apabila sesuatu menggosok atau mengenai kulit. Mereka boleh muncul di mana-mana di badan. Dalam kes yang teruk, lepuh juga boleh terbentuk di dalam badan, seperti di dalam mulut, esofagus, perut, usus, saluran pernafasan atas, pundi kencing, dan alat kelamin.

Kebanyakan orang dengan epidermolisis bullosa mewarisi gen bermutasi (diubah) daripada ibu bapa mereka. Mutasi gen mengubah cara badan membuat protein yang membantu kulit terikat antara satu sama lain dan kekal kuat. Jika anda mempunyai epidermolisis bulosa, salah satu daripada protein ini tidak dibuat dengan betul. Lapisan kulit biasanya tidak bercantum, menjadikan kulit mudah terkoyak dan melepuh.

Gejala utama epidermolisis bullosa adalah kulit rapuh yang membawa kepada melepuh dan koyak. Gejala-gejala penyakit ini biasanya bermula sejak lahir atau semasa bayi dan berkisar dari ringan hingga teruk.

Tiada ubat untuk penyakit ini; walau bagaimanapun, saintis terus meneroka kemungkinan rawatan untuk epidermolisis bulosa. Doktor anda merawat gejala, yang mungkin termasuk melegakan kesakitan, merawat luka yang disebabkan oleh lepuh dan koyakan, dan membantu anda melawan penyakit.

Siapa yang mendapat epidermolisis bulosa?

Sesiapa sahaja boleh mendapat epidermolysis bullosa. Ia berlaku dalam semua kumpulan kaum dan etnik dan memberi kesan kepada lelaki dan wanita secara sama rata.

Jenis epidermolisis bulosa

Terdapat empat jenis utama epidermolisis bulosa. Kulit mempunyai lapisan atas atau luar yang dipanggil epidermis dan lapisan dermis yang terletak di bawah epidermis. Membran bawah tanah adalah tempat bertemunya lapisan kulit. Doktor menentukan jenis epidermolisis bulosa berdasarkan lokasi perubahan kulit dan mutasi gen yang dikenal pasti. Jenis epidermolisis bulosa termasuk:

• Epidermolysis bullosa simplex: lepuh berlaku di bahagian bawah epidermis.
• Epidermolisis bullosa sempadan: Lepuh berlaku di bahagian atas membran bawah tanah akibat masalah lekatan antara epidermis dan membran bawah tanah.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Lepuh berlaku pada dermis atas akibat masalah perlekatan antara membran bawah tanah dan dermis atas.
• Sindrom Kindler: lepuh berlaku pada beberapa lapisan kulit, termasuk membran bawah tanah.

Penyelidik telah mengenal pasti lebih daripada 30 subtipe penyakit, yang dikelompokkan kepada empat jenis utama epidermolisis bulosa. Dengan mengetahui lebih lanjut tentang subtipe, doktor boleh memberi tumpuan kepada merawat penyakit.  

Jenis kelima penyakit ini, epidermolisis bullosa yang diperolehi, adalah penyakit autoimun yang jarang berlaku di mana sistem imun badan menyerang jenis kolagen tertentu dalam kulit seseorang. Kadang-kadang ini berlaku dengan penyakit lain, seperti penyakit radang usus. Jarang sekali ubat menyebabkan penyakit. Tidak seperti jenis epidermolisis bullosa yang lain, gejala boleh muncul pada sebarang umur, tetapi ramai orang mengalami gejala pada usia pertengahan.

Gejala epidermolisis bulosa

Gejala epidermolisis bulosa berbeza-beza bergantung pada jenis epidermolisis bulosa. Setiap orang yang mengalami keadaan ini mempunyai kulit yang rapuh yang mudah melepuh dan koyak. Gejala lain, mengikut jenis dan subjenis, termasuk yang berikut.

• Epidermolisis Bullosa Simplex adalah bentuk penyakit yang paling biasa. Orang dengan subjenis ringan mengalami lepuh pada tapak tangan dan tapak kaki mereka. Dalam subjenis lain yang lebih teruk, lepuh muncul di seluruh badan. Bergantung pada subjenis penyakit, gejala lain mungkin termasuk:
  • Penebalan kulit pada tapak tangan dan tapak kaki.
  • Kuku atau kuku kaki yang kasar, menebal atau hilang.
  • Lepuh di dalam mulut.
  • Perubahan pigmentasi (warna) kulit.
• Epidermolisis nodular bulosa selalunya berat. Orang yang mempunyai bentuk yang paling teruk mungkin mempunyai lepuh terbuka pada muka, badan dan kaki mereka, yang boleh dijangkiti atau menyebabkan dehidrasi teruk akibat kehilangan cecair. Lepuh juga boleh berkembang di dalam mulut, esofagus, saluran pernafasan atas, perut, usus, sistem kencing, dan alat kelamin. Gejala dan masalah lain yang berkaitan dengan penyakit ini mungkin termasuk:
  • Kuku dan kuku kaki yang kasar dan menebal atau hilang.
  • Penampilan kulit nipis.
  • Lepuh pada kulit kepala atau rambut gugur dengan parut.
  • Malnutrisi akibat daripada pengambilan kalori dan vitamin yang tidak mencukupi akibat lepuh mulut dan saluran gastrousus. 
  • Anemia
  • Pertumbuhan keseluruhan yang perlahan.
  • Enamel gigi yang terbentuk dengan buruk.
• Epidermolisis distrofik bulosa mempunyai simptom yang sedikit berbeza, bergantung kepada sama ada penyakit itu dominan atau resesif; bagaimanapun, kebanyakan orang mempunyai subjenis resesif.
  • Subjenis resesif: Gejala berjulat daripada ringan hingga teruk dan mungkin termasuk:
    • Lepuh biasanya muncul di kawasan besar badan; dalam beberapa kes yang lebih ringan, lepuh mungkin muncul hanya pada kaki, siku dan lutut.
    • Kehilangan kuku atau kuku kasar atau tebal.
    • Parut pada kulit, yang boleh menyebabkan kulit menjadi tebal atau nipis.
    • Milia ialah benjolan putih kecil pada kulit.
    • Gatal-gatal.
    • Anemia
    • Pertumbuhan keseluruhan yang perlahan.

Bentuk subjenis resesif yang teruk boleh mengakibatkan penglibatan mata, kehilangan gigi, melepuh pada mulut dan saluran gastrousus, dan gabungan jari tangan atau kaki. Risiko mendapat kanser kulit juga tinggi. Kanser ini cenderung untuk berkembang dan merebak lebih cepat pada orang dengan epidermolisis bulosa berbanding orang tanpa keadaan.

• • Subjenis dominan: Gejala mungkin termasuk:
    • Lepuh hanya pada lengan, kaki, siku dan lutut.
    • Menukar bentuk kuku atau jatuh dari kuku.
    • Milia.
    • Lepuh di dalam mulut.

• Sindrom Kindler tidak mempunyai subjenis, dan lepuh boleh terbentuk di semua lapisan kulit. Lepuh biasanya muncul pada lengan dan kaki dan, dalam kes yang teruk, merebak ke bahagian lain badan, termasuk esofagus dan pundi kencing. Gejala lain termasuk kulit nipis dan berkedut; parut; milium; dan kepekaan kulit kepada cahaya matahari.

Punca epidermolisis bulosa

Mutasi (perubahan) dalam gen yang diwarisi daripada ibu bapa menyebabkan kebanyakan bentuk epidermolisis bulosa. Gen membawa maklumat yang menentukan sifat yang diturunkan kepada anda daripada ibu bapa anda. Kami mempunyai dua salinan kebanyakan gen kami, satu daripada setiap ibu bapa. Orang yang mengalami keadaan ini mempunyai satu atau lebih gen yang membawa arahan yang salah untuk membuat protein tertentu dalam kulit.

Terdapat dua jenis model pewarisan:

• Dominan, yang bermaksud anda mewarisi satu salinan biasa dan satu salinan gen yang menyebabkan epidermolisis bulosa. Salinan gen yang tidak normal adalah lebih kuat atau "menguasai" salinan gen yang normal, menyebabkan penyakit. Seseorang yang mempunyai mutasi dominan mempunyai peluang 50% (1 dalam 2) untuk menularkan penyakit kepada setiap anak mereka.
• Resesif, yang bermaksud bahawa ibu bapa anda tidak mempunyai keadaan tersebut, tetapi kedua-dua ibu bapa mempunyai gen abnormal yang menyebabkan epidermolisis bulosa. Apabila kedua-dua ibu bapa membawa gen resesif, terdapat 25% (1 dalam 4) peluang untuk mempunyai anak dengan keadaan untuk setiap kehamilan. Terdapat 50% peluang (2 daripada 4) untuk kehamilan untuk mempunyai bayi yang mewarisi satu gen resesif yang tidak normal, menjadikannya pembawa. Jika salah seorang ibu bapa mengalami mutasi gen resesif, semua anak mereka akan membawa gen yang tidak normal, tetapi tidak semestinya mempunyai epidermolisis bulosa.

Penyelidik tahu epidermolysis bullosa yang diperolehi adalah penyakit autoimun, tetapi mereka tidak tahu apa yang menyebabkan badan menyerang kolagen dalam kulit seseorang. Kadangkala, orang yang mengalami penyakit usus radang autoimun juga mengalami bulosa epidermolisis yang diperolehi. Dalam kes yang jarang berlaku, ubat menyebabkan penyakit ini.