ichthyosis

Gambaran keseluruhan tentang ichthyosis

Ichthyosis ialah sekumpulan keadaan kulit yang mengakibatkan kulit kering, gatal yang kelihatan menggelupas, kasar dan merah. Gejala boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Ichthyosis hanya boleh menjejaskan kulit, tetapi beberapa bentuk penyakit juga boleh menjejaskan organ dalaman.

Kebanyakan orang mewarisi ichthyosis daripada ibu bapa mereka melalui gen yang bermutasi (diubah). Walau bagaimanapun, sesetengah orang mengalami bentuk ichthyosis diperoleh (bukan genetik) disebabkan oleh keadaan perubatan lain atau ubat-ubatan tertentu. Walaupun pada masa ini tiada ubat untuk ichthyosis, penyelidikan sedang dijalankan dan rawatan tersedia untuk membantu menguruskan gejala.

Tinjauan untuk penghidap ichthyosis berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit dan keparahannya. Kebanyakan penghidap ichthyosis memerlukan rawatan sepanjang hayat untuk menjadikan penyakit ini lebih mudah diurus.

Siapa yang mendapat ichthyosis? 

Sesiapa sahaja boleh mendapat ichthyosis. Penyakit ini biasanya ditularkan daripada ibu bapa; Walau bagaimanapun, sesetengah orang mungkin yang pertama dalam keluarga mengalami ichthyosis akibat mutasi gen baru. Orang lain mengalami bentuk ichthyosis yang diperoleh (bukan genetik), yang berpunca daripada penyakit lain atau kesan sampingan ubat.

Jenis ichthyosis

Terdapat lebih 20 tanda ichthyosis, termasuk yang berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom atau keadaan lain. Doktor boleh menentukan jenis ichthyosis dengan mencari:

• Mutasi gen.
• Model pewarisan dengan menganalisis salasilah keluarga.
• Gejala, termasuk keterukan dan organ mana yang mereka kesan.
• Umur apabila gejala pertama kali muncul.

Beberapa jenis penyakit yang diwarisi dan bukan sebahagian daripada sindrom termasuk yang berikut:

• Ichthyosis vulgaris adalah jenis yang paling biasa. Ia biasanya berlangsung dalam bentuk yang ringan dan menampakkan dirinya pada tahun pertama kehidupan dengan kulit kering dan mengelupas.
• Harlequin ichthyosis biasanya dilihat semasa lahir dan menyebabkan kepingan kulit yang tebal dan bersisik menutupi seluruh badan. Bentuk gangguan ini boleh menjejaskan bentuk ciri muka dan mengehadkan mobiliti sendi.
• Ichthyosis epidermolitik hadir sejak lahir. Kebanyakan bayi dilahirkan dengan kulit yang rapuh dan lepuh yang menutupi badan mereka. Lama kelamaan, lepuh hilang, dan pengelupasan muncul pada kulit. Ia mungkin mempunyai rupa rusuk pada bahagian badan yang melengkung.
• Lamellar ichthyosis hadir sejak lahir. Seorang bayi dilahirkan dengan membran yang keras dan telus menutupi seluruh badan yang dipanggil membran kolodion. Dalam beberapa minggu, membran mengelupas, dan sisik lamelar gelap yang besar muncul pada kebanyakan badan.
• Erythroderma ichthyosiform kongenital hadir semasa lahir. Bayi juga selalunya mempunyai selaput kolodion.
• Ichthyosis berkaitan X biasanya berkembang pada kanak-kanak lelaki dan bermula sekitar 3 hingga 6 bulan. Pengelupasan biasanya terdapat pada leher, muka bawah, batang tubuh, dan kaki, dan gejala mungkin bertambah buruk dari masa ke masa.
• Erythrokeratoderma berubah-ubah biasanya berkembang beberapa bulan selepas kelahiran dan berkembang semasa kanak-kanak. Tompok kulit yang kasar, tebal atau kemerahan mungkin muncul pada kulit, biasanya pada muka, punggung atau bahagian kaki. Kawasan yang terjejas mungkin merebak ke kulit dari semasa ke semasa.
• Erythrokeratoderma simetri progresif biasanya muncul pada zaman kanak-kanak dengan kulit kering, merah, bersisik terutamanya pada bahagian kaki, punggung, muka, buku lali, dan pergelangan tangan.

Gejala ichthyosis

Gejala ichthyosis boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Gejala yang paling biasa termasuk:

• Kulit kering.
• Gatal-gatal.
• Kemerahan kulit.
• Keretakan kulit.
• Sisik pada kulit berwarna putih, kelabu atau coklat mempunyai rupa berikut:
  • Kecil dan rapuh.
  • Sisik besar, gelap, lamellar.
  • Sisik keras seperti perisai.

Bergantung pada jenis ichthyosis, gejala lain mungkin termasuk:

• Lepuh yang boleh pecah, mengakibatkan luka.
• Rambut gugur atau rapuh.
• Mata kering dan sukar menutup kelopak mata. Ketidakupayaan untuk berpeluh (berpeluh) kerana kulit mengelupas menyumbat kelenjar peluh.
• Kesukaran pendengaran.
• Penebalan kulit pada tapak tangan dan tapak kaki.
• Menegangkan kulit.
• Kesukaran membengkokkan beberapa sendi.
• Luka terbuka akibat menggaru kulit yang gatal.

Punca ichthyosis

Mutasi gen (perubahan) menyebabkan semua jenis ichthyosis keturunan. Banyak mutasi gen telah dikenal pasti, dan sifat pewarisan bergantung pada jenis ichthyosis. Manusia sentiasa mengembangkan kulit baru dan menumpahkan kulit lama sepanjang hayat mereka. Pada orang dengan ichthyosis, gen yang bermutasi mengubah pertumbuhan normal dan kitaran pengelupasan kulit, menyebabkan sel kulit melakukan salah satu daripada yang berikut:

• Mereka tumbuh lebih cepat daripada jatuh.
• Mereka tumbuh pada kadar biasa tetapi menumpahkan perlahan-lahan.
• Mereka menumpahkan lebih cepat daripada mereka membesar.

Terdapat pelbagai jenis warisan untuk ichthyosis, termasuk:

• Dominan, yang bermaksud anda mewarisi satu salinan biasa dan satu salinan gen yang bermutasi yang menyebabkan ichthyosis. Salinan gen yang tidak normal adalah lebih kuat atau "menguasai" salinan gen yang normal, menyebabkan penyakit. Seseorang yang mempunyai mutasi dominan mempunyai peluang 50% (1 dalam 2) untuk menularkan penyakit kepada setiap anak mereka.
• Resesif, yang bermaksud bahawa ibu bapa anda tidak mempunyai tanda-tanda ichthyosis, tetapi kedua-dua ibu bapa hanya membawa satu gen yang tidak normal, yang tidak mencukupi untuk menyebabkan penyakit ini. Apabila kedua-dua ibu bapa membawa gen resesif yang sama, terdapat 25% peluang (1 dalam 4) setiap kehamilan untuk mempunyai anak yang akan mewarisi kedua-dua gen bermutasi ini dan menghidap penyakit ini. Terdapat 50% peluang (2 daripada 4) untuk kehamilan mempunyai anak yang mewarisi hanya satu gen resesif bermutasi, menjadikannya pembawa gen penyakit tanpa gejala yang ketara. Jika salah seorang ibu bapa mempunyai bentuk resesif ichthyosis dengan dua gen bermutasi, semua anak mereka akan membawa satu gen yang tidak normal tetapi biasanya tidak akan mempunyai tanda-tanda ichthyosis yang ketara.
• X-linked, yang bermaksud bahawa mutasi gen terletak pada kromosom seks X. Setiap orang mempunyai dua kromosom seks: perempuan biasanya mempunyai dua kromosom X (XX) dan lelaki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Ibu sentiasa mewariskan kromosom X, manakala bapa boleh meneruskan kromosom X atau Y. Corak pewarisan ichthyosis berkaitan X biasanya resesif; ini bermakna lelaki yang pada mulanya hanya mempunyai satu kromosom X mewariskan kromosom X yang bermutasi. Kerana corak ini, wanita lebih kerap terjejas, dan mereka biasanya mempunyai satu mutasi dan satu kromosom X normal.
• Spontan, yang bermaksud bahawa mutasi gen berlaku secara rawak tanpa sejarah keluarga penyakit ini.