Pachyonychia kongenital

Gambaran keseluruhan Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan kulit dan kuku. Gejala biasanya muncul semasa lahir atau awal kehidupan, dan penyakit ini memberi kesan kepada orang dari kedua-dua jantina dan semua kumpulan kaum dan etnik.

PC disebabkan oleh mutasi yang menjejaskan keratin, protein yang memberikan sokongan struktur kepada sel, dan dikelaskan kepada lima jenis bergantung pada gen keratin yang mengandungi mutasi. Gejala berbeza dari orang ke orang dan bergantung pada jenis, tetapi penebalan kuku dan kapalan pada tapak kaki berlaku dalam hampir semua kes. Gejala yang paling melemahkan adalah kapalan yang menyakitkan pada tapak kaki yang menyukarkan berjalan. Sesetengah pesakit bergantung pada tongkat, tongkat atau kerusi roda untuk menguruskan kesakitan apabila berjalan.

Tiada rawatan khusus untuk PC, tetapi terdapat cara untuk menguruskan gejala, termasuk kesakitan.

Siapa yang mendapat pachyonychia kongenital?

Orang yang mempunyai pachyonychia kongenital mempunyai mutasi dalam satu daripada lima gen keratin. Penyelidik telah menemui lebih daripada 115 mutasi dalam gen ini yang dikaitkan dengan penyakit ini. Dalam sesetengah kes, PCa diwarisi daripada ibu bapa, manakala yang lain tiada sejarah keluarga dan puncanya adalah mutasi spontan. Gangguan ini dominan secara genetik, bermakna satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan penyakit ini. PC sangat jarang berlaku. Penyakit ini memberi kesan kepada orang dari kedua-dua jantina dan semua kumpulan kaum dan etnik.

Jenis pachyonychia kongenital

Terdapat lima jenis pachyonychia congenita dan ia dikelaskan berdasarkan gen keratin yang diubah. Kuku yang menebal dan kapalan yang menyakitkan pada tapak kaki adalah perkara biasa dalam semua bentuk penyakit, tetapi kehadiran ciri lain mungkin bergantung pada gen keratin yang terjejas dan mungkin pada mutasi tertentu.

Gejala pachyonychia kongenital

Gejala dan keterukan PCa boleh berbeza-beza, walaupun di kalangan orang yang mempunyai jenis yang sama atau dalam keluarga yang sama. Kebanyakan gejala biasanya muncul semasa bulan atau tahun pertama kehidupan.

Ciri PC yang paling biasa termasuk:

• Kapalan dan lepuh yang menyakitkan pada tapak kaki. Dalam sesetengah kes, kapalan gatal. Kapalan dan lepuh juga boleh terbentuk pada tapak tangan.
• Kuku menebal. Tidak semua kuku terjejas pada setiap pesakit PC, dan pada sesetengah orang kuku tidak menebal. Tetapi sebahagian besar pesakit telah menjejaskan kuku.
• sista pelbagai jenis.
• Tuberkel di sekeliling rambut di tempat geseran, seperti pinggang, pinggul, lutut dan siku. Mereka paling biasa pada kanak-kanak dan berkurangan selepas remaja.
• Salutan putih pada lidah dan dalam pipi.

Ciri PC yang kurang biasa termasuk:

• Ulser di sudut mulut.
• Gigi semasa atau sebelum kelahiran.
• Filem putih di tekak mengakibatkan suara serak.
• Sakit yang teruk pada gigitan pertama (“sindrom gigitan pertama”). Kesakitan adalah setempat berhampiran rahang atau telinga dan berlangsung 15-25 saat apabila makan atau menelan. Ia lebih kerap berlaku pada kanak-kanak yang lebih kecil dan boleh menyebabkan kesukaran menyusu untuk sesetengah bayi. Ia biasanya hilang semasa remaja.

Punca pachyonychia kongenital

Pachyonychia congenita disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengekodkan keratin, protein yang merupakan komponen struktur utama kulit, kuku dan rambut. Mutasi menghalang keratin daripada membentuk rangkaian filamen yang kuat yang biasanya memberikan kekuatan dan daya tahan sel kulit. Akibatnya, walaupun aktiviti biasa seperti berjalan boleh menyebabkan kerosakan sel, akhirnya membawa kepada lepuh dan kapalan yang menyakitkan, yang merupakan tanda gangguan yang paling melemahkan.